(Z1) 2020 - CM de Vila do Bispo - Um concelho a descobrir

Portuguesa lidera investigação mundial em doenças raras

Portuguesa lidera investigação mundial em doenças raras

Pela melhoria da qualidade de vida das famílias com doenças congénitas da glicosilação 

Rita Francisco, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), liderou uma investigação inédita com famílias de crianças e de adultos com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) de todo o mundo. O objectivo foi a recolha de dados, de forma a perceber o impacto das infecções, das alergias e de outras patologias na vida das pessoas com CDG, para implementar uma abordagem centrada nas famílias, assim como desenvolver projectos de investigação na área.

“Visto a comunidade CDG estar dispersa pelo globo, optámos por desenvolver uma ferramenta baseada num questionário online, o ImmunoCDGQ. Os questionários foram traduzidos em cinco línguas para facilitar e diversificar a participação das famílias. Desenvolvemos um conjunto de campanhas e estratégias de divulgação e capacitação, explorando diversas plataformas online, de modo a maximizar o recrutamento, mas também para assegurar que os participantes estavam devidamente informados e esclarecidos”, afirma Rita Francisco, também membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação.

A investigadora refere que estão, agora, a desenvolver dois projectos de investigação com base nos resultados obtidos, assim como outras iniciativas.

As conclusões do estudo “New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach”, liderado por Rita Francisco, revelam, entre outros aspectos, que os doentes com CDG mostram uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas; que a forma mais comum da CDG (PMM2-CDG) apresenta padrões de infecção diversos e graves, que são uma causa importante de hospitalização; que as infecções em PMM2-CDG têm maior relevância clínica na infância e estão significativamente associadas ao trato gastrointestinal; que a suspeita de infecção é o principal gatilho para cuidados médicos com antibióticos; e que as infecções e alergias afectam negativamente a vida diária dos doentes com PMM2-CDG.

As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.

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