A Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, apesar da grande maioria das pessoas ser diagnosticada com diabetes tipo 1 e tipo 2.  

Segundo o estudo Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicentre study from Mediterranean countries, recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice, que teve como objectivo identificar casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é «extremamente importante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos, para que seja proporcionado o tratamento mais adequado ao tipo de diabetes, especialmente para as formas mais raras». O estudo foi desenvolvido por 30 especialistas da área da diabetes, entre os quais João Filipe Raposo, director clínico da APDP.

«A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam», explica João Filipe Raposo.

É estimado que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa. No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa. Para a identificar, um dos grandes trunfos são os testes genéticos.

«Este estudo, com uma amostra geograficamente diversificada, é mais uma prova da necessidade e relevância da realização de estudos genéticos em pessoas que possam ter diabetes monogénica, de forma a identificar o tipo de mutação, personalizando e adaptando o tratamento às necessidades da pessoa, evitando tratamentos desnecessários e permitindo avaliar o risco de ter descendentes com MODY», acrescenta o director clínico da APDP.

O estudo conduzido baseou-se na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos. De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país. As maiores taxas foram registadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%), enquanto que as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).