Uma equipa de investigação internacional, liderada pela Universidade de Coimbra (UC), identificou um dos casos mais antigos de Klinefelter, síndrome genética onde os homens possuem uma cópia extra do cromossoma X. Os indivíduos afectados podem vir a apresentar osteoporose, obesidade e ginecomastia, mas também estatura elevada e um elevado diâmetro da anca. O indivíduo em questão viveu há cerca de mil anos em Castro de Avelãs, Bragança, durante o período Medieval. A descoberta vai permitir perceber a incidência de Klinefelter em antepassados e abre a possibilidade de se estudar a frequência desta e outras síndromes genéticas no passado através da análise de fósseis humanos.

O estudo “A 1000-year-old case of Klinefelter’s syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics”, agora publicado na prestigiada revista científica The Lancet, foi coordenado por João C. Teixeira, investigador português em genética humana afiliado da Universidade de Coimbra, actualmente a desempenhar funções na Universidade Nacional da Austrália. Participaram no estudo especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia, nomeadamente investigadores do Centro de Estudos Interdisciplinares da Universidade de Coimbra (CEIS20), da Faculdade de Letras da UC (FLUC) e do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde (CIAS) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC). Este contacto entre vários domínios do saber revela «o enorme potencial que advém do diálogo entre áreas disciplinares distintas, mas que se complementam no estudo do passado», explica o coordenador do estudo.

Além desta descoberta, a equipa de investigação desenvolveu ainda um novo método estatístico, que pode permitir, no futuro, «diagnosticar outras anomalias cromossómicas, como por exemplo casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal», revela João C. Teixeira.

Na primeira etapa da investigação, a equipa obteve ADN a partir de um esqueleto do século XI, encontrado em Castro de Avelãs, em 2012, pela equipa de arqueologia coordenada por Pedro C. Carvalho, professor da Faculdade de Letras da Universidade de Coimbra. «Este lugar tem uma forte carga histórica, uma vez que foi provavelmente a capital dos Zoelas, um povo referido por Plínio (autor romano do século I), e sede da paróquia sueva de Brigantia, que está na origem da actual cidade de Bragança», contextualiza o investigador da UC.

Seguiu-se a recuperação do ADN do indivíduo, que decorreu no laboratório especializado do Australian Centre for Ancient DNA (na Universidade de Adelaide, Austrália). Neste processo de análise de ADN antigo, um dos objectivos rotineiros passa por «estabelecer o sexo genético dos indivíduos, através de análises computacionais que mapeiam os fragmentos de ADN obtidos nos cromossomas X e Y do genoma humano», explica Xavier Roca-Rada, aluno de doutoramento e primeiro autor do estudo. Os resultados obtidos sugeriram que o indivíduo de Castro de Avelãs teria duas cópias do cromossoma X e uma do cromossoma Y, indicativo de Síndrome de Klinefelter.

Após a confirmação dos resultados genéticos, uma equipa de antropólogos da Universidade de Coimbra encontrou evidências morfológicas no esqueleto compatíveis com Klinefelter, em particular «elevada estatura e o diâmetro da anca alargado», adianta Sofia Tereso, antropóloga da UC. Por outro lado, a equipa não detectou evidências de osteoporose, que afecta cerca de 40% dos indivíduos com Síndrome de Klinefelter.

O artigo científico está disponível em www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(22)01476-3/fulltext.