À semelhança do “Teste do Pezinho”, basta uma gota de sangue para, de forma rápida e gratuita, se poder diagnosticar precocemente um caso de CLN (ceroidolipofuscinose neuronal) e dar aos doentes afetados por esta doença rara o melhor acompanhamento possível.

Os médicos portugueses, sempre que tenham suspeitas, podem pedir o kit de diagnóstico por email. O objetivo do projeto LINCE, lançado este mês de fevereiro no Congresso Nacional de Neuropediatria, é disponibilizar uma ferramenta de diagnóstico rápida e gratuita aos médicos que se deparem com possíveis casos de CLN.

O projecto LINCE nasceu de uma parceria científica da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e da Liga portuguesa Contra a Epilepsia, com a parceria laboratorial do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, e é uma ferramenta de diagnóstico disponível em Portugal de forma gratuita para CLN1 e CLN2. As CLN são doenças neurometabólicas raras, hereditárias, graves, progressivas e degenerativas, com uma expectativa de vida baixa. Atualmente, não existe em Portugal nenhum caso diagnosticado. Os doentes que estavam sinalizados morreram, dado esta doença rara causar morte prematura entre os 8 e os 12 anos.

A epilepsia refratária e o atraso na linguagem na 1ª infância são habitualmente as primeiras manifestações de CLN2. Estes dois sintomas são comuns, mas vê-los em conjunto na 1ª infância deve ser o alerta para qualquer profissional de saúde pedir as análises para rastrear esta patologia. A partir dos 18 meses é possível observar atraso e/ou regressão na linguagem, atraso motor e, entre os 3-4 anos de idade, observa-se a diminuição da acuidade visual, ataxia e epilepsia. Esta epilepsia é de difícil tratamento, sendo a perda de funções mentais acelerada. No espaço de dois anos, estas crianças ficam em estado vegetativo com marcada atrofia cerebral, ataxia, disartria e mioclonias, com uma esperança de vida de cerca de 8-12 anos.

Este projeto foi pensado sobretudo para neuropediatras e pediatras com experiência em doenças metabólicas, mas qualquer médico pode pedir o kit de diagnóstico através do email proj.lince@gmail.com. Um diagnóstico precoce é crucial para a possibilidade de alterar a progressão desta doença devastadora e proporcionar os melhores cuidados quer ao doente, quer no acompanhamento da família.