Cientistas da Universidade de Coimbra desenvolvem metodologia mais rápida para o diagnóstico genético de doença rara que pode levar à cegueira
Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira. Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (proporção 4-5 para 1 do sexo feminino) e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.


