O grupo de investigação em “Tráfego Neuronal no Envelhecimento” da NOVA Medical School, liderado pela investigadora Cláudia Almeida, fez uma descoberta científica, relacionada com o gene CD2AP, de grande relevância para a compreensão da Doença de Alzheimer de início tardio e que poderá contribuir para a prevenção e tratamento da mesma.

“Descobrimos que uma das principais funções do gene CD2AP é, de forma simples, regular o funcionamento das sinapses neuronais”, explica a investigadora. “As sinapses são os pontos de comunicação entre os neurónios. O que se sabia até aqui é que, aproximadamente 20 anos antes da manifestação clínica da doença de Alzheimer, começa a verificar-se a perda de sinapses nos neurónios, mas era desconhecido o mecanismo responsável”. Este foi, precisamente, o que esta equipa de investigadores descobriu.

“O mecanismo é, no fundo, uma mutação no gene CD2AP, que faz com que este deixe de funcionar corretamente, levando à redução da formação de sinapses e da atividade neuronal, o que contribui para o desenvolvimento da doença. Isto acontece devido a alterações morfológicas ao nível das espinhas dendríticas - estruturas dos neurónios -, que funcionam como “mini-antenas” que recebem informação de outros neurónios”.

Assim, a investigadora acredita que estamos perante uma descoberta que poderá contribuir para outras investigações ao nível da prevenção e tratamento da doença de Alzheimer. “Só entendendo como as variantes nos nossos genomas aumentam a probabilidade de desenvolver a doença é que poderemos criar tratamentos personalizados para os portadores", explica Cláudia Almeida. “Sabemos que a perda de sinapses ocorre muito antes da manifestação da doença, por isso, prevenir essa perda pode ser uma forma de tratar a doença”.

Quanto à investigação do grupo da NOVA Medical School, esta seguirá o seu curso, precisamente, nesse sentido, pretendendo, no futuro, estudar de que forma se pode proteger as sinapses da perda de função do CD2AP. “Já comprovámos que a terapia genética in vitro funciona em neurónios de ratos; a seguir, queremos investigar sistemas mais complexos como, por exemplo, neurónios humanos e outros modelos que permitam recapitular as várias fases da doença e, assim, compreender a comunicação entre diferentes tipos de células do cérebro que leva à propagação da toxicidade da doença”, explica a investigadora.