Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de 80% tem carácter genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 5% das entidades.

Existem 300 milhões de pessoas no mundo com estas doenças, 36 milhões de Europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 600 mil pessoas portadoras destas patologias.

A carga epidemiológica destas doenças constitui um problema sério para a saúde pública. De elevada complexidade e muitas vezes incapacitantes são um desafio assistencial e para as ciências Biomédicas com necessidades ainda não atingidas a vários níveis.

Actualmente o enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegida por uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras em implementação através de uma abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que pretende responder as necessidades sanitárias, sociais e educativas destes doentes.

Estão disponíveis no site da DGS, três documentos fundamentais explicativos de todo o processo desta Estratégia: Estratégia Integrada para as Doenças Raras; Informação de Apoio á Pessoa com Doença Rara e Cartão da Pessoa com Doença Rara.

Do ponto de vista sanitário a espinha dorsal assistencial assenta no estabelecimento de uma Rede de Referenciação (RR) eficaz e da consolidação de Centros de Referência (CR) que prestem cuidados diferenciados, de elevada especialização, dispensa de medicamentos órfãos, capacidade formativa específica de profissionais de saúde, organização de registos e Investigação médica, e integração em redes de conhecimento europeias (ERN – European Reference Network).

Todo este processo está em curso e estão já designados no País CR para nove áreas de DR pelo Ministério da Saúde (MS). Ainda um número restricto de intervenção, mas que abrange já algumas centenas de DR. Estes CR são necessariamente Unidades Hospitalares Centrais da Carta Hospitalar portuguesa e são constituídos por equipes pluridisciplinares certificadas pelo MS, algumas delas também já integradas em ERN. Está por outro lado em curso o estabelecimento de Centros afiliados a nível Distrital que prestam cuidados de proximidades aos doentes em colaboração estreita com os CR. Estão em desenvolvimento e implementação modelos de hospitalização e terapêuticas domiciliárias. A estratégia organizativa da RR beneficia já de Normas de referenciação estabelecidas pela DGS para vários CR que estão publicadas e em divulgação nos serviços de saúde, promovendo a articulação adequada com os cuidados primários.

A prestação de Cuidados Continuados apropriados a estas patologias, está ainda muito atrasada, existindo escassas unidades com as características necessárias.

Os apoios ao cuidador, o empoderamento do doente no processo da decisão clínico-terapêutica e a literacia sanitária da população, a colaboração do doente na investigação clínica e farmacológica são áreas em que as Associações de Doentes desempenham um papel fundamental sendo fulcral o seu empenho em todo o processo assistencial.

Foram estabelecidos pela Comissão Europeia e IRDIRC (Consórcio Internacional de caracter mundial para apoio á investigação para as DR) que até 2020 se conseguissem testes de diagnóstico para grande parte das DR conhecidas – actualmente já possível para cerca de 3.600, e terapêutica específica com o uso de medicamentos órfãos para 200 DR – objectivos que foram atingidos. Até 2027 pretende-se o diagnóstico no espaço de 1 ano para a totalidade das DR que estiverem descritas e terapêuticas para 1000 DR. Deve por outro lado dizer-se que desde 2010 até Janeiro 2022, foram a nível mundial realizados 56.873 projectos de Investigação e 1380 ensaios clínicos na área das DRs; foram identificadas 886 novas DRs, 1.847 novos genes relacionáveis com DRs, e propostos 438 novos fármacos para serem avaliados como medicamentos órfãos. Estes dados refletem o enorme impulso investigacional efetivado na última década nesta área.

Numa época de Pandemia em que o acesso aos cuidados de saúde atravessou dificuldades verificaram-se atrasos nas consultas, procedimentos, exames complementares e até na dispensa de terapêuticas. Foi necessário readaptar a orgânica das Unidades de Saúde e recurso á telemedicina para repor eficácia na prestação de cuidados. O NEDR/SPMI publicou um Guia informativo para Pessoas com Doença Rara e seus Cuidadores – COVID-19, e fez uma recomendação á DGS para que os portadores de alguns grupos DRs com deficiência significativa, fossem considerados grupo prioritário para a vacinação em curso, o que obteve sucesso.

Considerando-se a saúde como um estado de pleno bem-estar para além da ausência de doença, as políticas de apoio social quer nos suportes económicos, integração socioprofissional e emprego, quer no reconhecimento do estatuto de cuidador informal são pedras basilares na estratégia de apoio a doentes e famílias. É também fundamental atender a necessidades de integração escolar e ensino especial assim como de ocupação de tempos livres, particularmente para as camadas mais jovens.

Numa fase da evolução das ciências biomédicas, em que a Medicina de precisão, personalizada, centrada no doente em todas as suas vertentes biopsicossociais, em que a relação médico – doente, associada a uma extraordinária evolução tecnológica da intervenção biomédica, volta a ser pedra angular no sucesso dos cuidados de saúde, a posição da medicina interna gestora do doente e da utilização criteriosa dos meios complementares e terapêuticos detém enorme responsabilidade na prestação dos cuidados de saúde, incluído na área das DR.