Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2.000 pessoas. Muitas vezes de origem genética, as doenças raras podem afetar a visão, pelo que em antecipação, ao Dia Mundial das Doenças Raras, o Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) alerta para os sinais e sintomas que devem motivar a observação por um médico oftalmologista.

«Desde doenças exclusivamente oculares a quadros sindrómicos, isto é, que envolvem vários órgãos, as doenças raras colocam enormes desafios ao doente, ao médico e à sociedade», explica João Pedro Marques, Médico Oftalmologista. Estes desafios devem-se, em grande parte, ao desconhecimento e à falta de informação, o que pode atrasar bastante o diagnóstico da patologia em questão.

«Muitos destes doentes levam vários anos até chegarem a um centro de referência onde é estabelecido o diagnóstico definitivo, muitas vezes mediante realização de um teste genético», sublinha. E, segundo o especialista, os atrasos no diagnóstico têm um especial impacto nas crianças, já que podem influenciar negativamente o normal desenvolvimento visual e conduzir a uma «perda da janela de oportunidade para uma reabilitação visual bem-sucedida».

Assim, «em crianças pré-verbais, a ausência de comportamento visual, isto é, a incapacidade de fixar ou seguir objectos, ou a constatação de movimentos oculares involuntários (nistagmo) «são sinais de alerta muito importantes que não devem ser ignorados. Por outro lado, em crianças mais velhas, adolescentes e adultos, «as dificuldades em ambientes escuros (cegueira noturna), as dificuldades em encarar a luz (fotossensibilidade), a incapacidade de distinguir cores, a visão subnormal, mesmo após correcção ótica, ou a limitação do campo visual» são sintomas que devem ser valorizados, sendo urgente a procura de um Médico Oftalmologista.

Apesar de crónicas, progressivas e, muitas vezes, sem tratamento curativo, o diagnóstico das doenças raras oculares é fundamental. Desta forma, João Pedro Marques defende o papel dos médicos oftalmologistas e refere que «só com um diagnóstico genético será possível fazer um correcto aconselhamento genético ao doente e aos seus familiares, minimizando assim a recorrência da doença em gerações futuras». Além disso, o acesso a novos tratamentos, como a terapia génica, está dependente da confirmação genética da doença.

João Pedro Marques destaca ainda a importância da reabilitação visual, sublinhando que «ajudas ópticas para perto e para longe, treino de orientação e mobilidade, aprendizagem de braille ou treino de bengala devem ser iniciados o mais precocemente possível para evitar o estigma e maximizar a integração destes doentes na sociedade».