No mês de prevenção do cancro da mama, Projeto “saBeR mais ContA” reforça a importância de testar mutações BRCA
Em Portugal, diagnosticam-se anualmente cerca de 9.000 novos casos de cancro da mama e registam-se 2.000 mortes1; cerca de 5-10% dos casos são hereditários2. No mês em que o mundo se veste de rosa, o projeto “saBeR mais ContA” reforça a necessidade de aumentar a literacia sobre o cancro hereditário, incentivar a referenciação para testagem dos genes BRCA1 e BRCA2, quando clinicamente adequado, e garantir que nenhuma mulher ou homem com história familiar sugestiva fica para trás.
Lançado em 2019, o projeto “saBeR mais ContA” — apoiado pela AstraZeneca e desenvolvido em parceria com associações de doentes e sociedades científicas e médicas — tem educado doentes e famílias sobre o impacto das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 para o risco de vários tumores, como o cancro da mama, ovário, próstata e pâncreas3.
Entre 5% a 10% dos casos de cancro da mama têm origem hereditária e podem estar associados a mutações em genes como o BRCA1 e o BRCA22. Nestes casos, a probabilidade de vir a desenvolver cancro da mama ao longo da vida é de aproximadamente 72% num indivíduo portador de mutação no gene BRCA1 e de 69% num indivíduo portador de mutações no gene BRCA2, face aos cerca de 13% em mulheres na população geral e 0,1% em homens na população geral4,5.
Esta realidade torna as medidas de identificação atempada e o acompanhamento estruturado em medidas determinantes.
“Para muitas famílias, o primeiro passo é a informação certa: saber quando procurar aconselhamento, como aceder ao teste e que decisões ponderar. Falar de cancro hereditário é proteger a geração seguinte”, refere Tamara Milagre, Presidente da Associação EVITA – Cancro Hereditário.
O projeto recorda também evidência recolhida em ações anteriores: um inquérito de 2020 mostrou que, dos doentes oncológicos e seus familiares que já tinham ouvido falar de mutações BRCA, apenas 50,8% destes as associavam ao cancro da mama, revelando lacunas críticas de conhecimento que devem ser colmatadas.*
“É importante que a sociedade compreenda que o diagnóstico de um cancro da mama hereditário na família não é uma fatalidade e que pode até ser uma oportunidade de vigiar, prevenir e tratar atempadamente e de forma personalizada”, afirma Sofia Maia, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).
Com o objetivo de chegar a cada vez mais pessoas que possam beneficiar desta informação, o “saBeR mais ContA” mobilizou parceiros institucionais ao longo de 2025, incluindo o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), com quem coorganizou, em maio de 2025, o encontro “Vamos falar de Cancro Hereditário?”, focado em aumentar a literacia de doentes e familiares sobre cancro hereditário e testagem genética.
Promovido com o apoio da AstraZeneca e em parceria com Associação EVITA – Cancro Hereditário, Associação Careca Power, Associação MOG, Europacolon e Associação Portuguesa de Doentes da Próstata, e com o envolvimento de sociedades científicas como a Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Oncologia e Sociedade Portuguesa de Senologia, o “saBeR mais ContA” mantém a ambição de transformar conhecimento em ação durante todo o mês de outubro, da conversa em família à referenciação, passando pela vigilância adequada e decisões de prevenção informadas.
“Em outubro, queremos que todos os doentes com cancro da mama — mulheres e homens — que tenham indicação para realizar o teste genético o façam dentro do prazo adequado. Identificar uma alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode abrir possibilidades para tratamentos específicos e personalizados. Além disso, conhecer a causa genética do cancro pode influenciar o plano de vigilância do doente e permitir decisões preventivas para os familiares em risco.” afirma Sofia Maia, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).
