P-BIO promoveu BIOMEET Session sobre Inovação nas Doenças Raras

Pelo terceiro ano consecutivo, a P-BIO - Associação Portuguesa de Bioindústria, organizou uma BIOMEET Session dedicada às Doenças Raras, com o tema “Rare Diseases: shaping the future with innovative breakthroughs”. A sessão contou com a participação de um painel de especialistas de empresas biotecnológicas líderes do setor.

Durante a sessão, foram discutidos os mais recentes avanços terapêuticos e abordagens inovadoras na investigação de Doenças Raras. Vasant Jadhav (Senior Vice-President of Research na Alnylam Pharmaceuticals) apresentou as abordagens que têm utilizado para transformar RNAi, mecanismo natural de controlo da expressão genética, em medicamentos eficazes na prevenção e tratamento da doença.

Pablo Rendo (Global Project Head for Rare Disease and Red Blood Disorders Gene Therapy Programs na Sanofi) demonstrou o trabalho que têm desenvolvido na área de terapia genética com potencial para tratar doenças fatais ao impedir, os milhares de genes responsáveis pelas várias doenças que afligem o ser humano, de serem expressos, impedindo assim o início dessas doenças ou colmatando os seus efeitos, caso as doenças já se tenham manifestado.

Os desafios da conceção de estudos e do desenvolvimento de medicamentos para este tipo de doenças foram também temas abordados.

Sian O’Neill (Senior Director Patient Advocacy na PTC Therapeutics) considera que a voz do doente é fundamental no desenvolvimento de medicamentos, uma vez que providencia conhecimento crítico da doença, incrementa a sensibilização e compreensão da doença e pode ajudar a estimular outros doentes a participar em ensaios clínicos.

Foi, ainda, discutida a importância dos estudos de história natural que têm como objetivo estudar a evolução da doença. Estes são, assim, uma ferramenta essencial, uma vez que enriquecem a informação disponível sobre as doenças raras e permitem criar abordagens médicas com a colaboração dos doentes.

Apesar de serem identificados alguns desafios no recrutamento de doentes para estes estudos, Sian O’Neill afirma que “os doentes estão mais predispostos a participar nestes estudos se lhes explicarmos a sua importância”. Já Pablo Rendo relata que, de acordo com a sua experiência, os doentes nos EUA e na Europa estão dispostos a participar nestes estudos, considerando que esses “dados são muito úteis para discutir com as agências reguladoras, porque é a voz do doente que nos transmite qual é o seu problema”. A moderadora, Margarida Ferreira, consultora independente de qualidade para o desenvolvimento de medicamentos de terapia avançada e biofármacos, acrescenta que “os dados que advêm dos estudos de história natural poderiam ser usados para enriquecer informação do lado do doente, com a colaboração do mesmo”. No geral, os especialistas consideram que é muito importante a criação de bases de dados significativas que “podem ser usadas para o desenvolvimento de abordagens médicas”.

No que respeita às duas tecnologias, apesar de terem características diferentes, Vasant Jadhav e Pablo Rendo concordaram que estas tecnologias acabam por ser complementares, oferecendo mais opções de tratamento aos doentes, devendo a escolha basear-se no que funciona melhor para cada doente.