Como o Dia Internacional da Síndrome de Angelman se assinala a 15 de Fevereiro, Segunda-feira, a Associação Angel (Associação de Síndrome de Angelman de Portugal) pretende alertar para sintomas associados a esta doença rara. 

Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios e elementos de comunicação, através da Internet e redes sociais, para mostrar união e determinação na divulgação e sensibilização desta doença rara.

Diversos países integram o movimento da iluminação dos edifícios em azul. Em Portugal, a Angel junta-se também a esta iniciativa dando cor azul aos monumentos em várias cidades.

Os Municípios de Tavira (Paços do Concelho); Sintra (Castelo dos Mouros); Cascais (edifício do Conde Castro Guimarães e CCC – Centro Cultural Cascais); Leiria (Castelo de Leiria); Vila Nova de Gaia (Paços do Concelho); Arraiolos; Montemor-o-Novo (Teatro Curvo Semedo); Évora e Portel (fonte ornamental do Largo Miguel Bombarda e Igreja Matriz de Portel), associam-se à Angel e vão iluminar de azul os castelos e outros monumentos nesta segunda-feira, dia 15 de Fevereiro.

A Associação pretende dar a conhecer e promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença, para que haja um diagnóstico mais célere e, em consequência, uma abordagem de tratamento correcta e imediata de cada caso.

De acordo com o Presidente da Direcção da Angel, Manuel Costa Duarte, o «objetivo tem sido cumprido ao longo dos anos. A Associação já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal, mas se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só no nosso país. O que pretendemos a longo-prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção».

Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a Angel é fundadora e faz parte da Direcção, este ano, uniu-se à ASF - Angelman Syndrome Foundation (Americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB).

O CAB é um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a Organização Europeia para Doenças Raras.

Este comité dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica, que desejam entrar em programas de investigação, tendo uma voz activa e unificada quanto aos aspectos científicos, regulamentares e políticos no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.

Em Portugal, em contacto com a Angel e do seu conhecimento, existem dois grupos de investigação focados nas alterações a nível cerebral da Síndrome de Angelman:

- Grupo de investigadores do Instituto Superior Técnico e do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa: Ao usar células estaminais de pessoas com Síndrome de Angelman (SA) e de pessoas saudáveis, conseguem gerar diferentes tipos de neurónios e identificar eventuais alterações em duas áreas do cérebro envolvidas na cognição e na motricidade (o córtex e o cerebelo). Para além disso, este trabalho visa também recriar mini-cerebelos humanos com SA que vão permitir desenvolver e testar medicamentos em laboratório, sem recurso a animais;

- Grupo de investigadores do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra: está a testar a eficácia de uma estratégia terapêutica que visa proteger os neurónios, usando modelos animais de várias doenças neurológicas incluindo a SA. Os ratos com SA são sujeitos a um tratamento e posterior avaliação de parâmetros comportamentais. Estão também a ser estudadas diferentes zonas do cérebro dos ratos de modo a inferir sobre a eficácia desta estratégia a nível celular.

Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objectivo de compreender melhor a doença, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas. Estes ensaios clínicos regem-se por normas muito criteriosas e envolvem participantes com SA de várias faixas etárias. Entre vários a decorrer, salienta-se:

• Ensaio FREESIAS, numa parceria entre a Roche e Genentech, que monitoriza a progressão natural da doença através de dispositivos médicos e novas tecnologias para estabelecer parâmetros que permitam avaliar de forma mais fidedigna o efeito de futuras terapias e medicamentos;
• Ensaio Neptune, da Ovid Therapeutics, para avaliar o efeito do medicamento OV101 que atenua a actividade cerebral anormal característica de doentes com SA. No final do ano passado, foi anunciado que os resultados principais não foram os esperados e o OV101 (gaboxadol) não atingiu o seu objectivo de avaliação primária principal. Nos próximos meses a Ovid vai analisar os dados do ensaio por forma a aprender o que levou a esse resultado, mas Jeremy Levin, CEO da Ovid, mantém-se otimista;
• Ensaio KIK-AS, da GeneTX Biotherapeutics, com o objectivo de estudar o efeito do medicamento GTX-102 que reativa o gene que causa SA;
• Ensaio TANGELO, parceria entre a Roche e Genentech, estuda o efeito do medicamento RO7248824 que também reativa o gene que causa SA.

A celebração do Dia Internacional da Síndrome de Angelman pretende juntar Portugal à aliança internacional de Associações, demonstrando assim o seu trabalho desenvolvido ao longo dos anos.